Genetikai tanácsadás

A genetikai betegségekben szenvedő egyének száma abszolút értelemben is nőtt, hiszen az orvostudomány fejlődésével egyre több, korábban letális vagy korai halálhoz vezető betegségben érhető el a reproduktív kor. Ilyen betegségek pl. a phenylketonuria, cysticusfibrosis, de jelentősen emelkedett a Down szindrómával születettek élettartama is. Más betegségek esetén a betegek súlyos szellemi fogyatékosságuk miatt egész életükben intézeti vagy más speciális ellátást igényelnek. Ebben a csoportban a legnagyobb jelentősége a fragilis (törékeny) X szindrómának van, amely kevésbé ismert, pedig előfordulási gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló (1,83/1000).

A modern orvostudományban az elmúlt években forradalmi fejlődés zajlott le a betegségek genetikai hátterének megismerésében. A reprodukciós betegségek terén a genetikai háttér különösen jelentős. A megtermékenyített petesejtek több, mint 50%-a valamilyen genetikai ártalom miatt elpusztul. A korai spontán vetélések 60%-a kromoszóma rendellenességek következménye. Bár a genetikai rendellenességek döntő többsége kiszelektálódik vetélést, halvaszülést vagy egyéb terhesség alatti komplikációt okozva (melyek, mint reprodukciós problémák jelennek meg), még mindig minden ötvenedik újszülöttnél kell számítani genetikai rendellenességre.

A meddőség megközelítőleg mintegy 30%-ban genetikai tényezők miatt jön létre, ezért az asszisztált reprodukciós technikákat (mint pl. az inszemináció, IVF vagy az ICSI) megelőző vizsgálatok között fontos szerepet kell kapnia a genetikai vizsgálatoknak. Ennek a megközelítésnek a következő előnyei vannak:

  • A fölösleges kezelések (AIH, IVF-ET, ICSI) elkerülése (számos genetikai betegség esetén kizárt, hogy egészséges utód szülessen)
  • A sikertelen asszisztált reprodukciós ciklusok arányának csökkentése
  • A genetikai betegséget/rendellenességeket okozó gének/kromoszóma-anomáliák a születendő gyermekbe történő átvitelének megakadályozása. Nem ritkán az adott asszisztált reprodukciós technika (ART) teremti meg a feltételeit annak, hogy a gyermek örökölje a genetikai betegséget, s ez komoly etikai problémákat is felvet.

Genetikai tanácsadás:

A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, amely során a páciensek valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozó információt kapnak. A tanácsadás feladata a betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása. A tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint annak eldöntése, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek az aktuális esetben. A genetikai tanácsadáson történik a meddőséggel, illetve a terhességgel kapcsolatos szűrő és diagnosztikus vizsgálatok, lehetőségek értékelése illetve megbeszélése. Itt születik döntés arról is, hogy milyen IVF kezelés elvégzése tanácsos az adott házaspárnál.


ivarsejtbankbanner