Figyelmeztetés
  • JUser: :_load: Nem tölthető be a következő azonosítószámú felhasználó: 709
Hungarian English

Cím: 1138 Budapest, Madarász Viktor utca 47–49. 7. em. - Madarász Irodaház, I. épület | E-mail: info@versysclinics.com | Telefon: +36 1 799 5120, +36 30 332 0670

Genetikai Centrum

Versys Clinics Genetikai Centrum

Kedves Páciensünk! Tájékoztatjuk, hogy az adott szakrendelés csak skype-os konzultáció formájában érhető el.
További, részletes információkért jelentkezzen elérhetőségeink bármelyikén: e-mail: info@versysclinics.com | Telefon: +36 1 799 5120, +36 30 332 0670

A Versys Clinics – Genetikai Centrumban szakembereink pácienseink számára genetikai tanácsadást biztosítanak, ahol többek között teljes körű információt kapnak arról, ha valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre lehet következtetni. A tanácsadás feladata emellett a felmerülő betegség pontos természetének és kiváltó okának tisztázása is, valamint a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása. Genetikusaink arról is tájékoztatják az érintetteket, hogy a kimutatott betegségnek milyen a várható lefolyása, valamint segítenek abban, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek még a jövőben.

A Versys Clinics – Genetikai Centrum genetikai tanácsadásán történnek a meddőséggel kapcsolatos szűrő- és diagnosztikus vizsgálatok is, illetve a lehetőségek felvázolása, az információk értékelése. A meddőség megközelítőleg 30 százalékban a genetikai tényezők miatt jön létre, ezért az asszisztált reprodukciós technikákat megelőző vizsgálatok között – mint pl. az inszemináció, IVF vagy az ICSI – fontos szerepet kell betölteniük a genetikai vizsgálatoknak is.

Mikor van szükség genetikai vizsgálatra?

Mikor van szükség genetikai vizsgálatra?

  • Ha Ön vagy a párja valamilyen genetikus betegséggel küzd.
  • Akkor, ha a szülők családjában előfordul valamilyen genetikus betegség.
  • Amennyiben korábban már volt olyan terhesség, amelyet genetikai rendellenesség miatt meg kellett szakítani.
  • Ha már megszületett gyermekük valamilyen genetikai rendellenességgel/betegséggel küzd.

Prenatális genetika

Az újszülöttek körülbelül 96 százaléka egészségesen, ám körülbelül 4 százalékuk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel jön világra. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek – az életkorától függetlenül – 4 százalék esélye van arra, hogy testi vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

Éppen ezért a genetikai szűrővizsgálatok célja az, hogy már a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségeket diagnosztizálni tudja

 

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek

Leggyakrabban az ún. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen esettel számolnak a statisztikák.

Gyakoriságban a kromoszóma-rendellenességek következnek: Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosság 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent, és ezeknek egy részét élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik.

A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.

Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek, részletes felvilágosítást követően.

BŐVEBBEN A PRENATÁLIS GENETIKÁRÓL

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:

  • Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.
  • Az egyes vizsgálatok közül a páciens választhat.
  • Ha valamit nem ért, vagy valami nem egyértelmű, bármikor felteheti kérdéseit, a teljes körű és pontos tájékozódás érdekében.
  • Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére.
  • A gyermeket váró pár tagjai közösen döntik el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.
  • A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.
  • Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Hogyan zajlik a vizsgálat?

Minden esetben konzultációval kezdünk, ennek eredményét figyelembe véve dönt az orvos a további vizsgálatokról.

Mire készüljek?

A konzultáció különösebb előkészületet nem igényel, később a vizsgálatokkal kapcsolatos fontos tudnivalókat kollégáink az időpont-egyeztetés alkalmával beszélik meg Önnel.

Meddig tart a vizsgálat?

A vizsgálatok időtartama eltér egymástól, az adott vizsgálat hosszáról kollégáink fogják tájékoztatni.

Mit kell tennem vizsgálat előtt, mire készüljek?

Vizsgálattól függően 1-3 hét után tudjuk az eredményt rendelkezésére bocsátani.

Orvosaink - Genetikai Centrum

Dr. Csenki Marianna Dr. Csenki Marianna
Rendelési idő:

Kedd 10:00-13:00

Időpontkérés:

H-P: 8:30-17:00
+36 1 799 5120, +36 30 332 0670

sürgősségi telefon :
akut orvosi probléma esetén hívható telefonszám

+36 20 388 1036

E-mail cím:

info@versysclinics.com


Betegjogi képviselő:

Ide kattintva tekintheti meg.

Cím:

1138 Budapest
Madarász Viktor utca 47-49. 7. emelet
Madarász Irodaház, I. épület