Implantációs genetikai vizsgalatok
ET/sFET/dFET/pFET során javasolt elvégzendő vizsgálatok, melyek növelhetik a sikeres terhességek kialakulását
A terhességi ráta növelésére, illetve a petesejt leszívásból és megtermékenyítésből származó egészéges embriók sikeres kihordásának érdekében célszerű vizsgálni az anyai környezetet, az anyaméh állapotát is. Az általános kivizsgálások mellett is vannak olyan eljárások, melyeket érdemes alkalmazni.
Ilyen például a méhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálata (ERA), a méhnyálkahártya mikrobiális összetételének vizsgálatát (EMMA) és a fertőző krónikus méhnyálkahártyagyulladás vizsgálata (ALICE).
ERA: a méhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálata
Az endometriális receptortérkép egy személyre szabott teszt a méhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálatához. Ez egy olyan genetikai vizsgálat, amely egy női méhnyálkahártya szövetből nyert mintát használva értékeli, hogy a méhnyálkahártya képes-e befogadni egy embriót, illetve azonosítja a pillanatot, amelyben a beültetés sikeressége és az ebből kialakuló terhesség esélye a legmagasabb.
forrás:invitra.com
Az eljárásról:
Az endometrium biopszia során a méhnyálkahártyából apró mintát veszünk, amely alkalmas lehet a méhnyálkahártya receptivitás vizsgálatára: kielemzi a génexpresszió adatait, és a méhnyálkahártyát befogadó, vagy nem befogadó kategóriába sorolja, 90%-os érzékenységgel és 97%-os specificitással.
forrás:invitra.com
Az endometrium biopszia normál kismedencei ultrahanggal és bimanuális vizsgálattal kezdődik, ezt követően a méhszájat látótérbe helyezve, a szükséges fertőtlenítések elvégzése után, egy speciális katétert helyezünk a méhbe, amelynek segítségével egy kis méhnyálkahártya szövetet távolítunk el.
forrás:invitra.com
A méhnyálkahártya előkészítése, természetes ciklusban vagy hormonális (stimulált) ciklusban történik, ösztrogén és progeszteron felhasználásával. A progeszteron indításának napja az úgynevezett nulladik nap, majd a tesztet öt nappal később végezzük el.
Az eljárásnak köszönhetően, miután a páciens receptivitási (befogadási) ablakát azonosították, személyre szabott embrió transzfer (pET) elvégzésére van lehetőség.
ERA indikációi- mely páciensek profitálhatnak belőle?
- Páciensek, akiknél visszatérően meghiúsult a beágyazódás: Két, vagy több sikertelen beágyazódás jó minőségű saját ivarsejtekből származó embriókkal, vagy egy sikertelen beágyazódás jó minőségű donor petesejtből származó embrióval.
- Páciensek, akiknek a méhnyálkahártyája normális alakú: veleszületett méh rendellenesség esetén beavatkozás után végzett ERA javasolt.
- Normális, atrófiás (elsorvadt) vagy hipertrófiás (túlburjánzó) méhnyálkahártyával rendelkező pácienseknek: ameddig a méhnyálkahártya megjelenése állandó az összes ciklus alatt.
Az eljárásnak köszönhetően, miután a páciens receptivitási (befogadási) ablakát azonosították, személyre szabott embrió transzfer (pET) elvégzésére van lehetőség.
ERA vizsgálat eredményeinek illusztrációja:
(Az adatokat több mint 70 országban, több mint 1500 klinika részvételével, több mint 55 ezer páciens vizsgálata alapján nyerték.)
Az alábbi diagram mutatja az 1. ERA mintavétel eredményeit:
Tehát a páciensek 69%-ának endometriuma volt befogadóképes az első biopszia időpontjában. A minták kevesebb mint 5%-a alapján nem lehetett diagnózist felállítani.
A nem receptív esetek 89%-a pre-receptív volt, 10,5%-a poszt-receptív, 0,5%-a pedig proliferatív. A pre-receptív mintáknál több mint 95%-ban mindössze egy nappal több progeszteron-adás volt szükséges. Ezen eseteknél a személyre szabott embriótranszfer második biopszia elvégzése nélkül is nagy biztonsággal végrehajtható az eredmény alapján megállapított javaslatot követve. A poszt-receptív eredményeknél, illetve azoknál a prereceptív eredményeknél, melyeknél 2 további napon kellet progeszteront adni, még egy biopszia volt szükséges.
forrás:invitra.com
Az alábbi diagram ábrázolja a 2. ERA biopszia eredményeit:
Terhességi ráta alakulása:
Az eredmények fényében javasolt személyre szabott embrióbeültetés után összességében a páciensek 70,9%-ának lett pozitív terhességi tesztje, melyből 83,8%-ban alakult ki tényleges várandósság.
Külön vizsgálva, az első mintavételnél receptív endometriumú nőknél 69,7%-ban lett pozitív az ERA eredménye által meghatározott időpontban végrehajtott transzfer után végzett terhességi teszt, a valós teherbeesés pedig a pozitív teszteredmények 80,3%-ában alakult ki. Azoknál a pácienseknél pedig, akiknek más intervallumban volt befogadó a méhnyálkahártyája, 73,3%-ban lett pozitív az ERA eredménye által meghatározott időpontban végrehajtott transzfer után végzett terhességi teszt, körükben a pozitív eredményt kapók 90,5%-ánál alakult ki tényleges terhesség.
EMMA: méhnyálkahártya mikrobiális összetételének vizsgálata
A méhnyálkahártya-mikrobák összességének metagenomikus vizsgálata képes megállapítani, hogy a méh mikrobiológiai környezete (mikrobiom) optimális-e az embrióbeültetéshez. A vizsgálat összefogó képet ad a méhnyálkahártya baktériumösszetételéről.
Módszertan
Ez a vizsgálat a legkorszerűbb újgenerációs szekvenálás (nukleotid sorrend meghatározás) technológiáját használja a méhnyálkahártya mikroba-profil elemzésén keresztül arra, hogy információt szolgáltasson a méhnyálkahártyaszövet mikrobiológiai összetételéről, mely segíti a beteg klinikai vezetését.
A vizsgálat előnyei a mikrobiológiai tenyésztéssel szemben
Jelenleg a baktériumpopulációk és fertőzések felmérésére általánosan elfogadott módszer a mikrobiológiai tenyésztés, habár demonstrációk azt mutatják, hogy az elhelyezkedés függvényében a baktériumok 20-tól 60%-a nem tenyészthető ki. Ezzel szemben a mikrobiális közösség molekuláris vizsgálata alkalmas mind a tenyészthető, mind a nem tenyészthető baktériumok kimutatására is.
forrás:invitra.com
ALICE: a fertőző krónikus méhnyálkahártya gyulladás vizsgálata
A megváltozott nyálkahártya-mikrobiológiai közösség által okozott kóros elváltozás legjobb példája a krónikus méhnyálkahártyagyulladás, mely általában bakteriális kórokozók által alakul ki, s méhűri fertőzésből származik. Miután az elváltozás általában tünetmentes, és a jelenleg használt klasszikus diagnosztikai eljárások (szövettan, méhtükrözés, mikrobiológiai tenyésztés) erre a célra nem kielégítők, így gyakran a krónikus méhnyálkahártyagyulladás észrevétlen marad, holott a meddő nők mintegy 30%-át érinti, s a többszöri beültetési sikertelenségnél, illetve a visszatérő vetéléseknél elérheti a 60%-os előfordulást is.
forrás:invitra.com
Indikációk
Bármely teherbe esni vágyó betegnek előnyös lehet vizsgálni a mikrobiológiai környezetet, mellyel találkozni fog az embrió a beültetésnél. Emellett azon betegeknek kifejezetten előnyös elvégezni a vizsgálatot, akiknél visszatérő vetélés, vagy többszöri sikertelen beültetés előfordult.
A krónikus méhnyálkahártyagyulladást okozó baktériumok: Enterococcus, Enterobacteriaceae (Escherichia és Klebsiella), Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma, Ureaplasma fajok. Emellett egyéb kórokozók, melyek összefüggésbe hozhatók a szexuális úton terjedő fertőzésekkel, például Chlamydia, Neisseria fajok.
Előnyök a klasszikus módszerekkel szemben
A klasszikus módszerek félrevezető, vagy nem teljes eredményt adnak az esetek 80%-ában. Míg a szövettan kevesebb esetet diagnosztizál a valósnál, addig a méhtükrözés túlbecsüli az előfordulást.
A VERSYS CLINICS Humán Reprodukciós Intézet javasolja a fenti vizsgálatok elvégzését.
VERSYS CLINICS
Humán Reprodukciós Intézet
www.versysclinics.com
Referencia:
www.igenomix.com